Galaktozemia noworodków - co 60 000 dzieci opuszcza szpital z taką diagnozą, a co 200 może być nosicielem tej choroby. Dowodzą tego światowe statystyki. Oczywiście są one rozmieszczone nierównomiernie na całym świecie, w każdym kraju sytuacja jest inna. Wewnątrz krajów wskaźniki są również niejednorodne. Na przykład w Rosji średnio jedno dziecko choruje od 20-30 tys., W USA - 1 z 30-190 tys., W Europie - 1 z 18-180 tys. Podobne liczby sugerują, że choroba nie występuje tak często. Co to jest i co powinni wiedzieć rodzice? Czytaj dalej.
Galaktozemia jest naruszeniem metabolizmu węglowodanów podczas przekształcania galaktozy (cukru prostego) w glukozę.
Zwykle laktoza, wchodząc do ciała noworodka mlekiem matki lub mieszaniną, rozkłada się na glukozę i galaktozę. Ten ostatni jest następnie przekształcany w glukozę podczas fermentacji.
W galaktozie galaktoza nie rozkłada się całkowicie, a organizm zaczyna gromadzić szkodliwe okresy półtrwania, co z kolei prowadzi do uszkodzenia narządów i układów funkcjonalnych z powodu ekspozycji na substancje toksyczne. Szczególnie dotyczy to wzroku, słuchu, narządów trawiennych i ośrodkowego układu nerwowego. W ciężkich przypadkach i w zaawansowanych przypadkach śmierć jest prawdopodobna.
Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za przetwarzanie galaktozy. Ale choroba objawi się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy kopie tego genu od obojga rodziców naraz (to znaczy, że nie może się objawić, jeśli tylko matka lub ojciec jest chory). Wtedy produkcja odpowiednich enzymów zawodzi, a wymiana galaktozy zostaje zakłócona, z wszystkimi następującymi konsekwencjami.
Ci, którzy odziedziczyli tylko jedną kopię "niewłaściwego" genu, są nosicielami tej choroby. Niektóre z nich mogą mieć łagodne objawy, które można łatwo wyeliminować za pomocą specjalnej diety.
Jest to zatem choroba wrodzona i jest nieuleczalna. Jeśli jakiekolwiek trudności z przetwarzaniem galaktozy występują w późniejszym wieku, przyczyny tego są różne i nie mają one nic wspólnego z tą chorobą, nawet z podobnymi objawami.
Galaktozemia jest klasyfikowana według dwóch parametrów: brak określonego enzymu (1 z 3) i nasilenie.
Niedobór enzymu emituje:
Galaktozemia ma 3 nasilenie:
Ten stopień jest najbardziej niebezpieczny, ponieważ niesie śmiertelne ryzyko dla ciała.
Podobnie jak w przypadku innych chorób, niezwykle ważne jest, aby wykryć je tak szybko, jak to możliwe. Nawet wewnątrzmaciczna diagnoza galaktozemii jest teraz możliwa. W Rosji obowiązują zasady, zgodnie z którymi badania przesiewowe w kierunku chorób genetycznych przeprowadza się w pierwszych dniach życia dzieci. Weź krew kapilarną, włóż na papier, wysusz i wyślij do analizy genetycznej. Jeśli w rezultacie podejrzewa się galaktozję u dziecka, przeprowadza się ponowne badanie. Jeśli wyniki testu zostaną potwierdzone, dziecko otrzyma ostateczną diagnozę. Wszystkie niezbędne informacje są przekazywane lekarzowi rejonowemu, a rodzice i dziecko są wysyłani do genetyki w celu konsultacji. Analizuje czynniki dziedziczne, wykonuje badania genetyczne, aby określić gen, który zmutował, a także podaje szczegółowe informacje na temat odżywiania, które dziecko musi teraz przestrzegać.
Konieczne jest również określenie stężenia galaktozy w moczu i przeprowadzenie testów wytrzymałościowych. Śledzenie wyników badań krwi i moczu pozwala wyciągnąć wniosek o stanie narządów wewnętrznych. Ponadto, po potwierdzeniu diagnozy, dzieci zazwyczaj potrzebują:
Ważne jest, aby nie mylić galaktozemii z innymi chorobami o podobnych objawach. Na przykład w przypadku choroby hemolitycznej, zapalnych chorób wątroby, cukrzycy typu 1 i innych.
Manifestacje galaktozemii różnią się w zależności od kształtu i ciężkości. W łagodnej formie są to:
Ta postać przypomina wyglądem nietolerancję laktozy, wymaga jedynie znacznie poważniejszego podejścia.
Główne objawy umiarkowane i ciężkie są podobne do objawów choroby wątroby.
Poważne objawy to:
We krwi:
W moczu:
Leczenie u niemowląt rozpoczyna się od wykluczenia produktów zawierających laktozę i galaktozę (dotyczy to zarówno mleka modyfikowanego dla niemowląt, jak i mleka matki). Razem z lekarzem wybraliśmy mieszankę na bazie bezmlecznej. Równolegle leczenie tych narządów i układów, na które miały wpływ toksyny. Przydziel:
Jak już wspomniano, dieta jest zalecana dla galaktozemii. I będzie musiał przestrzegać cały czas. Należy rozumieć, że obecność pokarmu mlecznego w menu u niemowląt może powodować poważne konsekwencje, takie jak sepsa lub marskość wątroby. Jest to niebezpieczne dla życia noworodka!
Ponadto, w wieku 4 miesięcy, będziesz musiał wprowadzić uzupełniającą żywność (po pierwsze, owoce w postaci soków i tłuczonych ziemniaków, w ciągu miesiąca - zbóż nie nabiału, w innym miesiącu mięso).
Jakie produkty zostaną zbanowane:
Co ciekawe, lekkie formy choroby nie będą wymagały surowych ograniczeń żywności dla życia, ale konieczne będzie dodawanie czegoś nowego do diety powoli, z obowiązkową kontrolą parametrów laboratoryjnych.
Zmniejszenie ilości galaktozy w menu podczas przyjmowania leków pozwala zatrzymać postęp choroby i uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji.
Jako takie nie ma zapobiegania, istnieje tylko wewnątrzmaciczna diagnoza płodu. Dla tych, którzy mają przypadki galaktozemii w rodzinie, najlepiej jest uzyskać poradę genetyczną, gdy czekają na dziecko. Jeśli choroba zostanie wykryta, kobieta będzie musiała przestrzegać diety przez całą ciążę, eliminując wszystkie niedozwolone pokarmy z diety.
Ponadto kluczowe znaczenie ma badanie przesiewowe noworodków: jeśli chore dzieci zostaną natychmiast dostosowane do prawidłowej diety i diety, można uniknąć nieodwracalnych skutków.W przeciwnym razie za miesiąc praca organów wewnętrznych się nie powiedzie.
Słysząc taką diagnozę, nie zniechęcajcie się i nie poddawaj się: Galaktozemia - nie zdanie, z właściwym podejściem dziecko ma wszelkie szanse, aby żyć długo i szczęśliwe życie. Wczesna diagnoza, dieta i leczenie są głównymi składnikami sukcesu.
